Una anomalía cromosómica ocurre cuando un feto tiene un número incorrecto de cromosomas, una cantidad incorrecta de ADN dentro de un cromosoma o cromosomas con defectos estructurales. Estas anomalías pueden traducirse en el desarrollo de anomalías congénitas, trastornos como el síndrome de Down o posiblemente un aborto espontáneo.


Comprensión de genes y cromosomas
Tu cuerpo está formado por células. En el medio de cada célula hay un núcleo y dentro del núcleo hay cromosomas. Los cromosomas son importantes porque contienen genes que determinan sus características físicas, su tipo de sangre e incluso su susceptibilidad a ciertas enfermedades. Cada célula del cuerpo contiene típicamente 23 pares de cromosomas, 46 cromosomas en total, cada uno de los cuales contiene aproximadamente entre 20.000 y 25.000 genes.

La mitad de los cromosomas de una persona provienen del óvulo de uno de los padres biológicos y la otra mitad proviene del esperma del otro padre biológico.

¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas son diferencias en los cromosomas que pueden ocurrir durante el desarrollo. Pueden ser "de novo" (exclusivos del feto) o heredados de uno de los padres. Las anomalías se dividen en dos categorías: numéricas y estructurales.

Anormalidades numéricas
Numérico se refiere al hecho de que hay un número de cromosomas diferente al esperado; podría haber más o menos. Esto también se llama aneuploidía . Cada escenario tiene un término específico:


  • Monosomía : falta un cromosoma en un par.
  • Trisomía : hay tres cromosomas en lugar de dos.

Anormalidades estructurales
Cuando la composición del cromosoma presenta un problema, esto se conoce como una anomalía estructural. Hay varias formas en que pueden ocurrir anomalías estructurales.

Translocación : una parte de un cromosoma se transfiere a otra. (Esto podría ser una translocación robertsoniana, donde un cromosoma se une a otro, o una translocación recíproca, donde se intercambian dos cromosomas).
Eliminación : hay una parte eliminada o faltante de un cromosoma.
Duplicación : se copia un cromosoma, lo que da como resultado material genético adicional.
Anillo : Se forma un anillo / círculo como resultado de la rotura de una parte de un cromosoma.
Inversión : un trozo de cromosoma se rompe y se da vuelta, luego se vuelve a unir a la estructura original.

¿Por qué ocurren las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas ocurren debido a una división celular que no se realiza según lo planeado. La división celular típica ocurre por mitosis o meiosis.


Cuando una célula, que comprende 46 cromosomas, se divide en dos células, esto se llama mitosis. Las nuevas células también deberían tener 46 cromosomas cada una. Los cuerpos humanos están formados por células que se han formado a partir de la mitosis. En la meiosis, una célula también se divide en dos mitades, pero cada una de estas mitades tiene 23 cromosomas. La meiosis produce espermatozoides y óvulos en los órganos reproductores.


Si la mitosis o la meiosis dan como resultado un número de cromosomas diferente al esperado, esto se considera un trastorno cromosómico.

Factores de riesgo
Existen algunos factores que potencialmente podrían aumentar las posibilidades de un trastorno cromosómico. Una de esas consideraciones es la edad de los padres.

Existe un mayor riesgo de que ocurra una anomalía cromosómica en mujeres de 35 años o más. Aunque hay investigaciones contradictorias y más para aprender sobre la edad paterna avanzada (a veces definida como 40 años o más), esto también tiene evidencia de un posible aumento del riesgo de trastornos cromosómicos.

Además, los factores ambientales, como la exposición fetal a fármacos, también podrían estar involucrados en anomalías cromosómicas.

Trastornos cromosómicos
Existen diferentes tipos de trastornos que pueden surgir de cromosomas anormales. La siguiente lista no es exhaustiva, sino que incluye los trastornos que un feto tiene más posibilidades de sobrevivir hasta el nacimiento.

Síndrome de Down
Uno de los trastornos cromosómicos más conocidos es el síndrome de Down (también conocido como trisomía 21), que es causado por una copia adicional del cromosoma 21. Algunos de los rasgos comunes del síndrome de Down son retraso en el desarrollo, baja estatura, inclinación hacia arriba los ojos, tono muscular bajo y un pliegue profundo en la mitad de la palma. 

Las causas del síndrome de Down no están del todo claras, pero los científicos han observado, entre otras cosas, un vínculo común entre la edad materna más avanzada y la trisomía 21. Se ha demostrado que el riesgo aumenta exponencialmente a medida que una mujer envejece, de 1 en 1,500 a los 20 años de edad. 1 de cada 50 a los 43 años.

Uno de cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down. 

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner (también conocido como disgenesia gonadal), que solo afecta a las mujeres, se produce cuando uno de los cromosomas X falta o falta parcialmente. Podría hacerlos infértiles o más bajos que el promedio. Otras características del trastorno pueden ser hinchazón de pies / manos, piel extra del cuello, problemas renales y cardíacos, así como anomalías esqueléticas. El síndrome de Turner también puede provocar un aborto espontáneo o muerte fetal.

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es el resultado de un cromosoma X adicional en los hombres. Se asocia con altas tasas de esterilidad y disfunción sexual. Por lo general, pasa desapercibido hasta la pubertad, cuando se caracteriza por una musculatura débil, estatura alta, poco vello corporal y genitales pequeños. 

Trisomía 13
La trisomía 13 o síndrome de Patau es causado por una copia adicional del cromosoma 13. El síndrome puede causar discapacidad intelectual grave, así como defectos cardíacos, ojos subdesarrollados, dedos de manos o pies adicionales, labio leporino y anomalías en el cerebro o la médula espinal. El síndrome de Patau ocurre en uno de cada 16.000 nacimientos, y los bebés generalmente mueren durante los primeros días o semanas de vida.

Trisomía 18
La trisomía 18, a veces llamada síndrome de Edwards, es causada por una copia adicional del cromosoma 18. El síndrome ocurre en uno de cada 2.500 embarazos y aproximadamente en uno de cada 6.000 nacimientos en los Estados Unidos. El síndrome de Edwards se caracteriza por un bajo peso al nacer, una cabeza pequeña con una forma anormal y otros defectos orgánicos potencialmente mortales. El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es fatal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.


Síndrome Triple X
También conocido como síndrome de trisomía X o XXX, el síndrome triple X (en el que hay tres copias del cromosoma X) solo afecta a las mujeres. La anomalía cromosómica puede hacerlos más altos que el promedio con músculos más débiles, presentar problemas con el habla o plantear desafíos con la coordinación.

El síndrome de Triple X afecta a 1 de cada 1000 mujeres. 

Síndrome XYY
El síndrome XYY afecta a 1 de cada 1,000 hombres y es causado por la presencia de un cromosoma Y adicional. Los síntomas del síndrome XYY varían, pero los hombres con el trastorno pueden ser más altos que el promedio, tener trastornos del procesamiento del habla o tener dificultades de coordinación. También puede causar problemas de comportamiento, temblores en las manos y músculos más débiles.

Síndrome X frágil
El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, es el resultado de un cambio en el gen del cromosoma X. Puede causar discapacidades intelectuales y de aprendizaje, problemas sociales / de comportamiento y retrasos en el desarrollo. 

Síndrome de Cri-Du-Chat
Cuando un fragmento del cromosoma 5 está ausente, se clasifica como síndrome de Cri-du-chat (llanto de gato) o síndrome 5p- (5p menos). La anomalía se denomina así porque los bebés que la padecen pueden tener un llanto que se asemeja al de un gato. Los síntomas de Cri-du-chat pueden incluir un tamaño de cabeza pequeño, tono muscular débil (para bebés), retraso en el desarrollo, bajo peso al nacer, defectos cardíacos o discapacidad intelectual. 

Complicaciones del embarazo
Las anomalías cromosómicas pueden provocar complicaciones durante el embarazo. Dos de estas complicaciones son el aborto espontáneo y el embarazo molar.

Aborto espontáneo
Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de aborto espontáneo durante el primer trimestre. En un aborto espontáneo temprano, los errores cromosómicos pueden evitar que un embrión se desarrolle normalmente. Cuando esto sucede, el sistema inmunológico de la persona embarazada puede responder interrumpiendo espontáneamente el embarazo, aunque algunos abortos espontáneos aún requieren asistencia médica o quirúrgica para que el tejido pase del útero.

La investigación sugiere que las anomalías cromosómicas están detrás del 60% al 70% de los abortos espontáneos por primera vez. En la mayoría de los casos, el error es una anomalía aleatoria y la persona continuará teniendo un embarazo posterior saludable. 

Una cantidad significativa de abortos espontáneos son causados ​​por trisomías . Los ejemplos incluyen la  trisomía 16  y la  trisomía 9 , que juntas representan alrededor del 13% de todos los abortos espontáneos del primer trimestre. Este tipo de anomalía cromosómica ocurre con más frecuencia a medida que aumenta la edad de la madre. 

Embarazo molar
En otros casos, una anomalía cromosómica puede provocar una afección poco común llamada embarazo molar . Durante un embarazo molar, los tejidos que estaban destinados a formar un feto, en cambio, se convierten en un crecimiento anormal en el útero. Hay dos tipos de embarazo molar: 

Embarazo molar completo : Un embarazo molar completo se produce cuando el óvulo no tiene información genética y es fertilizado por uno o dos espermatozoides. Debido a la falta de información genética por parte de la madre, el óvulo fertilizado desarrolla una placenta que parece un racimo de uvas sin un feto que lo acompañe.
Embarazo molar parcial : un embarazo molar parcial ocurre cuando un óvulo con material genético es fertilizado por dos espermatozoides. Provoca el desarrollo de un embrión que tiene múltiples copias de cromosomas, forma algo de tejido placentario anormal y, por lo general, no sobrevive.

Pruebas cromosómicas
La prueba de cromosomas fetales, aunque no es de rutina, está disponible para los futuros padres que la elijan. Esta prueba incluye pruebas de detección y de diagnóstico.

Hacia el final de su primer trimestre, puede optar por realizarse una prueba de detección que pueda brindarles a usted y a su médico información sobre la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía cromosómica. Estas pruebas no pueden diagnosticar una anomalía cromosómica. Las pruebas de detección incluyen ultrasonido y análisis de sangre, como un panel de biomarcadores o pruebas del ADN placentario circulante.

Si bien las pruebas de detección no pueden diagnosticar una anomalía cromosómica, existen pruebas que sí pueden. Las pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, son más invasivas, pero pueden diagnosticar anomalías que las pruebas de detección anteriores pueden haber señalado. 

¿Aprender acerca de las anomalías cromosómicas puede resultar abrumador. Si bien hay pruebas que se pueden realizar durante el primer trimestre para obtener información sobre el desarrollo o las complicaciones, el asesoramiento genético antes de la concepción también podría ofrecer más información valiosa para quienes intentan tener un bebé.